Ученые изучили мутации в генах сибиряков, ведущие к болезни Паркинсона

Ученые изучили мутации в генах сибиряков, ведущие к болезни Паркинсона

Ученые Сибирского федерального университета (СФУ) совместно с коллегами из Федерального Сибирского научно-клинического центра ФМБА России исследовали, с какой частотой у пациентов с болезнью Паркинсона в Красноярском крае встречаются определенные генетические мутации. По мнению авторов, эти данные помогут диагностировать заболевание на раннем этапе. Результаты исследования опубликованы в «Российском неврологическом журнале».

Исследования распространения мутаций, связанных с болезнью Паркинсона, нередко проводятся в Европе, США и Китае, а также в Европейской части России. Однако для Восточной Сибири сегодня подобной статистики не хватает, считают авторы исследования.

2

Болезнь Паркинсона – это серьезное заболевание, приводящее к тяжелым нейродегенеративным нарушениям и инвалидности пациентов. Считается, что большинство случаев этого заболевания возникают без четких закономерностей, а 15 процентов случаев связаны с наследственностью, сообщила магистрант Института фундаментальной биологии и биотехнологии СФУ Александра Разумова.

Ученые изучили мутации в генах сибиряков, ведущие к болезни Паркинсона

1 из 3Ученые Научно-практической лаборатории молекулярно-генетических методов исследований СФУ демонстрируют методы анализа мутаций, участвующих в развитии болезни Паркинсона

Ученые изучили мутации в генах сибиряков, ведущие к болезни Паркинсона

2 из 3Ученые Научно-практической лаборатории молекулярно-генетических методов исследований СФУ демонстрируют методы анализа мутаций, участвующих в развитии болезни Паркинсона

Ученые изучили мутации в генах сибиряков, ведущие к болезни Паркинсона

3 из 3Ученые Научно-практической лаборатории молекулярно-генетических методов исследований СФУ демонстрируют методы анализа мутаций, участвующих в развитии болезни Паркинсона1 из 3Ученые Научно-практической лаборатории молекулярно-генетических методов исследований СФУ демонстрируют методы анализа мутаций, участвующих в развитии болезни Паркинсона2 из 3Ученые Научно-практической лаборатории молекулярно-генетических методов исследований СФУ демонстрируют методы анализа мутаций, участвующих в развитии болезни Паркинсона3 из 3Ученые Научно-практической лаборатории молекулярно-генетических методов исследований СФУ демонстрируют методы анализа мутаций, участвующих в развитии болезни Паркинсона

«Чтобы заболевание развилось, нужно взаимодействие нескольких внутренних и внешних факторов. На сегодняшний день не все факторы изучены до конца, и не полностью раскрыт патологический механизм развития болезни. Известно более 20 генов, мутации в которых могут способствовать развитию болезни Паркинсона, одни из них более «фатальные», другие – менее», – рассказала она.

По словам Разумовой, на сегодня с развитием заболевания четко ассоциированы восемь генов таких белков, как паркин, альфа-синуклеин, дардарин. Наличие у человека определенных мутаций в этих генах практически однозначно указывает на то, что болезнь Паркинсона проявится. Есть также гены, мутации в которых повышают риск развития заболевания – например, ген бета-глюкоцереброзидазы (GBA).

"Мы хотели узнать, насколько часто у сибиряков встречаются эти варианты самых распространенных известных мутаций. Для этого использовали готовые наборы реагентов для анализа свыше 70 различных мутаций в девяти генах. В основном, это были мутации по типу "вырезания" или "умножения" достаточно больших фрагментов генов. Мы проанализировали образцы ДНК 76 пациентов с болезнью Паркинсона и не обнаружили этих мутаций ни у кого. Даже наиболее частые известные мутации, по-видимому, в общей популяции встречаются достаточно редко", – сообщила Александра Разумова.

Также исследователи анализировали у пациентов ген GBA, повышающий риск возникновения болезни Паркинсона. Мутации в этом гене считаются одним из самых распространенных факторов риска, они повышают вероятность развития заболевания в 5-6 раз и встречаются у 5-30 процентов пациентов с болезнью Паркинсона в различных популяциях. Красноярским ученым удалось обнаружить патогенные клинически значимые мутации в этом гене у 5 процентов пациентов.

Ученые изучили мутации в генах сибиряков, ведущие к болезни Паркинсона

Интервью

«Полученные данные важны именно для нашего региона. В России практически все исследования сосредоточены в европейской части страны, а данных по частоте этих мутаций именно в сибирских популяциях практически нет», – объяснила научный руководитель исследования, к.б.н., доцент кафедры медицинской биологии СФУ Татьяна Субботина.

По ее мнению, развитие исследований поможет улучшить раннюю диагностику болезни в Восточной Сибири – специалисты будут искать, в первую очередь, те мутации, которые свойственны местному населению, не ориентируясь на усредненные данные из других регионов мира. Для этого ученые будут увеличивать выборку пациентов и контрольную группу, анализировать другие гены и мутации, искать дополнительные возможные биомаркеры, особенно такие, которые помогли бы выявлять заболевание заранее.

«Главная проблема болезни Паркинсона, пожалуй, в том, что на момент появления первых симптомов у пациента около 80 процентов нейронов черной субстанции его мозга уже мертво. То есть, болезнь начинает развиваться за много лет до того, как проявит себя. Поэтому диагностирование этого заболевания на самом раннем сроке – одна из основных задач неврологии на сегодняшний день», – подчеркнула Татьяна Субботина.

Ученые изучили мутации в генах сибиряков, ведущие к болезни Паркинсона

Источник